鄭女士：
沒有人愿意有心(故意)不去做這些檢查，因為他根本沒那個概念，我希望這個節目做出來以后，大家能夠通過我這個事情，能夠多一點提醒，能夠在生寶寶、產檢、孕檢，他們能夠再多一個心。
解說：
鄭女士的遺憾在廣州市兒童福利院院長徐久看來，感觸更為深刻。廣州市兒童福利院嬰兒安全島運行48天，接受的262名棄嬰全部患有不同疾病，排在前三位的是腦性癱瘓、唐氏綜合征和先天性心臟病。
徐久 廣州市兒童福利院院長：
實際上先天愚型(唐氏綜合征)和部分的先天性心臟病的孩子，在孕期應該在產前這些檢查是可以被發現的。如果及時做產前的檢查，那么這些孩子實際上是沒必要出生的。
解說：
在廈門，這名被放在嬰兒安全島的2歲棄嬰不但患有腦積水，還有頸胸腰椎管內室管膜瘤，腰部以下處于癱瘓狀態。在貴陽，這個背簍里被祝福平安的嬰兒，在人們發現時一直發著高燒。在我國首個設立嬰兒安全島的河北省石家莊福利院，180多個孩子90%都是重度殘疾。
徐久：
我非常期待著我們國家能夠重視孕期和產前的檢查，去抓產前和孕前的檢查，我想我們不出二十年，我們國家的人口素質，就會有一個飛躍式的提高。
主持人：
衛計委婦幼健康服務司的司長張世琨說過這么一句話，他說不管是哪個家庭，如果遇上一個出生缺陷的孩子的話，那么這個家庭老少四代都不得安寧，每個家庭都把孩子看作是自己家里面的心頭肉，但是關愛孩子不僅要在他降生以后，更要在他出生以前，但是現實是沒有幾個人能夠意識到這樣的一種知識。
我們看一下一個調查，這是2014年在福建省衛計委發起的，計劃生育技術服務調查，參與者是65000多人，參與者其中有年齡在30歲以上，并且已婚生育子女的有一半多一點，剩下的一半是已婚未育還有未婚的，針對他們提出來的問題是對于出生缺陷致病因素以及如何預防，不超過兩成人是全面的知道，而且請注意是九成人認為出現缺陷是天生的，而這個事實呢并不是天生的，是由后天因素，還有遺傳因素、環境因素，種種因素作用起來的，那么我們解讀一下這個數字可以看到，不管是生過孩子的，還是沒生過孩子的，對于出生缺陷這件事情基本上都是稀里糊涂。
其實我們國家在保證出生缺陷率低這個問題上，應該說是有三道防線，我們來看看，一個叫做婚前檢查，但是我們知道2003年《新婚姻法》以后，把這個強制性的婚檢給取消了，可是取消婚檢給你自由，不意味著讓你忽視這樣一個潛在的風險。第二道關，第二道叫做產前檢查，也就是整個孕期，你要到醫院進行按時檢查。再有一個就是新生兒落生之后要有一個篩查，可以及早地發現。那么既然有三道防線，為什么出生缺陷問題卻一直比較嚴重呢？我們接下來連線一位專家，她是北京大學第三醫院的院長，同時也是生殖醫學中心的主任喬杰，喬院長您好，我們可以看到很多疾病實際上是可以在懷孕期間還有孕前檢測出來的，但為什么很多家長對這樣的一個問題卻如此地忽視，您怎么看？
喬杰 北京大學第三醫院院長 生殖醫學中心主任：
其實這些家長也不是沒有想到，那么一個就是她沒有做正規的產前檢查，一個是在做了正規的產前檢查以后，當醫生給她解釋說有可能有這種先天性的畸形發生的時候，絕大多數這些家長都認為妊娠是一個正常的過程，那么低的概率不會發生在自己的身上。所以很多是抱著這種僥幸的心理，或者是省一點錢，不做這些檢查了，或者是擔心檢查的這個過程，比如說做羊水穿刺，擔心這個穿刺針扎一下是不是會引起來晚期的流產等等，這樣一些顧慮，最后就造成了最后自己難以承受的這樣一個后果。那么實際上像唐氏兒、二十一三體、先天性心臟病，通過孕期正規的檢查，特別是經過唐篩以后高危地進行羊水穿刺以后，做染色體核型的檢查都是能夠發現，然后可以在妊娠四五個月的時候宗旨妊娠，不讓這種畸形兒出生的。
主持人：
喬院長，你看在我們國家相當長時間內采取的這個獨生子女政策，按說讓每一個家庭每對夫婦應當異常地重視自己的這樣一個孩子的整個在懷孕期間遇到的問題才是，為什么還會有這種僥幸的心理？
喬杰：
其實是兩邊的，一方面可能是某些基層的醫療環境還沒有那么好，這也是使得一些相對的一些地區，可能先天性疾病發生率相對偏高的一個原因。然后對于經濟發達的地區，這些家長可能過度地擔心這個檢查的副作用的問題，也造成了說我就不做這個羊水穿刺了，應該我發生的概率比較低。
主持人：
喬院長還有一個問題需要您簡短地回答我們，僅僅是家長的問題嗎？還有什么其它方面的因素？
喬杰：
其實目前的環境污染，還有生育年齡的延后也是一個重要的原因，因為女性的卵母細胞是隨著年齡的增長，異常染色體發生的百分比是明顯的增高的，所以就是使得這樣一個晚生育也會導致出生缺陷的發生，還是呼吁在25歲到28歲中間生育第一個孩子是最好的選擇。
主持人：
好，謝謝喬院長。應該說干預出生缺陷的比例，是一個從上到下的這樣一個過程，而不是相反，因為我們可以設想一下，在我們國家的這種偏遠的地區，你能夠想象那里的人有足夠的信息，足夠的知識去進行產前的一系列檢查嗎？這當然是由各級政府先要意識到這個問題，才有可能啟動這樣的一個進程。好，我們繼續關注。
解說：
5月29日國務院新聞辦公室的一場發布會讓人喜憂參半，喜的是衛計委相關負責人表示，2012年和2013年我國圍產兒出生缺陷率相比2011分別下降了0.7個千分點和0.8個千分點，這也就意味著2012年、2013兩年，我國累計少出生約1.6萬名出生缺陷嬰兒。擔憂的是在連續兩年的下降背后，卻是1996年至2011年我國圍產兒出生缺陷發生率16年的持續抬高，從萬分之87.67上升至萬分之153.23，那么到底是什么原因讓我國圍產兒出生缺陷發生率16年難以遏制？這背后又到底有怎樣的社會和歷史因素在作怪？
根據已有的初步研究結果表明，我國新生兒出生缺陷大致受三大因素影響，其中環境因素約占10%，遺傳因素約占25%，孕婦生理因素和一些原因不明因素約占65%。而縱觀這三大因素，無不帶有著這十多年來社會變遷留下的烙印。
時任中國出生缺陷監測中心副主任 朱軍：
從環境因素來看，我們要治理我們的環境污染，使我們環境污染逐漸得到改善，從而減少我們的育齡婦女，孕婦曝露環境有害因素對胎兒的影響。
解說：
伴隨著社會經濟發展，其副產品、環境和污染問題，近十多年來在我國日益突出。但從出生缺陷角度觀察，重污染、強輻射等自然環境因素，與人體染色體改變，甚至基因突變密切關系，有的甚至可以直接導致胎兒結構改變。專家指出，孕婦妊娠三個月內頻繁接觸微波以及放射線等，胎兒患上兔唇的可能性就會大大增加。
眾所周知，近親結婚后代易得畸形，然而更多的畸形并非源自近親結婚，即便父母正常，胎兒也可能因染色特變異或基因突變導致出生缺陷，這些出生缺陷子女便有畸形遺傳基因，有的自己身上顯現出畸形，有的則隔代顯現，而這些多年來產生的累積效應，會相應使出生缺陷總體發生率得以抬高。
專家們研究發現，女性40歲比30歲生育兔唇缺陷兒的風險高20%，25歲孕婦生育唐氏綜合征先天愚型缺陷兒的概率為1/1100，到了35歲風險走驟增到1/380，一旦年齡再長三歲風險又增加一倍為1/175，40歲以后風險更高。但無法忽視的是，隨著時代觀念的變化，近十多年來我國女性晚婚晚育的現象日益增多，高齡孕產婦的比例也隨之升高。
朱軍：
1996年的時候，我們35歲以上產婦這個比例只占到3%，那么到最近兩年(2009年)可能占到10%左右，所以這樣的一個比例增加，高齡產婦所帶來的也是出生缺陷的發生，風險也增加。
解說：
針對出生缺陷高發的三大因素，婚檢預防原本十分關鍵，也是育齡青年接受遺傳教育的最佳時機，然而自2003年我國取消強制婚檢后，婚檢人數急劇減少，在一些縣級婦幼保健院，自愿產檢率甚至已經為零，即便是提供免費婚檢的大中城市，婚檢人數也嚴重下滑。由于許多人不做婚檢，一些大中城市的婦幼保健院相繼提出并開展了產前篩查醫療保健服務，來為婚檢打補丁，但由于受醫學條件限制，產前篩查這第二道防線，無法全部篩查出所有出生缺陷，只能靠寶寶出生后的第三道防線，即新生兒疾病篩查，及時治療，降低殘疾發生程度，爭取寶貴時間，但這樣出生后的篩查，有時難免為時已晚。
主持人：
出生缺陷的預防非常重要，但是實際工作中遇到的困難也不少，我們看看基本上三個困難，一個是缺乏有效的防治技術，還有部分地區的預防能力嚴重不足，再有就是專業人才隊伍的建設，這是缺乏的。接下來我們繼續連線喬主任，喬主任您看，有一些觀點我看到，就是說與其現在我們有這么比較高的這種出生缺陷率，不如我們在一開始就采取一些強制性的措施，必須要檢查，您怎么看？
喬杰：
確實是這樣，實際上強制性的這個婚前檢查、孕前檢查，還是能夠比較明顯地降低這個出生缺陷率的，同時其實在婚檢孕檢的時候，除了正常的健康體檢之外，其實非常重要的是一個正常生育知識的宣教，能夠告訴這些年輕的夫婦，要在比較年輕的時候，最好的生育年齡去生育這個孩子，同時有一些疾病，比如說高血壓、糖尿病等等，提前進行治療，包括生殖系統的炎癥等等。同時孕前的檢查，孕期的檢查就更為重要了，其實現在生育保險應該說已經保證了這個常規的產前檢查，但是對于染色體的檢查，唐氏兒的篩查這一部分就沒有在生育保險當中，所以也是希望能夠社會政府更多的一些投入，像生育保險和商業保險能夠更好地覆蓋這些檢查，同時個人意識也要有一些轉變，能夠知道這些檢查的重要性，更好地去保證自己在生育過程中能夠避免先天性缺陷兒沒有被發現，而導致這樣一個出生缺陷的出生對家庭和社會造成嚴重的影響。
主持人：
好，非常感謝喬主任。我們再來看一下朱軍她說，就是中國出生缺陷監測中心主任，她說一些相關的診斷很復雜，有些需要特殊的手段，我們現在需要大力強化出生缺陷的相關研究，強化孕前孕中出生全程預防服務的新模式，出現缺陷問題不僅是關系到家庭的命運，它更關系到整個民族的素質還有國家的命運，我們總是說，少年強中國強，那么在此之前還是要保證少年的出生要有一個健康的保障。
(央視《新聞1+1》)
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