6年前的2月29日，是第一屆國際罕見病日。之所以選擇這天，是因為2月29日每四年才出現一次，寓意罕見。那以后，每年2月的最后一天被定為國際罕見病日。白化病、成骨不全癥、法布雷病、戈謝氏癥……我國有一千多萬人活在罕見病病痛的陰影里，有些病種對醫生來說甚至都有些陌生。今天又到了2月的最后一天，記者了解到，目前山東罕見病患者有5000多人，但在多數地市，罕見病尚未被納入醫保。 文/圖 記者 李人杰 實習生 曾慶雪 張雪

病床上的樂樂仍時刻不忘學習

樂樂腿上有手術留下的疤痕

　　罕見病病種約315種 我省有5000多名患者

　　“姐姐，我能玩一下你的手機嗎？”走進病房后，病床上的樂樂笑呵呵地問記者。這個明天就要上手術臺的11歲小朋友，是一個嚴重的成骨不全癥患者。看到記者到訪，不怯生的小樂樂滿臉都是笑容，并立刻對媽媽說“扶我起來”。

　　成骨不全癥，就是瓷娃娃病。據北京瓷娃娃關懷協會統計，山東登記在冊的瓷娃娃患者有280多人，以兒童為主。主要分布在魯西南和魯西北，膠東地區比較少，菏澤、臨沂、棗莊等幾個地市相對較多。患者男女都有，且比例均等。

　　小時候的樂樂并不知道自己是“瓷娃娃”，只是覺得身體無力，跟小朋友玩耍時，一不小心就會跌倒骨折。隨著年齡的增大，他的病情越來越嚴重，幾乎每年都要骨折5次以上，從來不敢做幅度大的肢體活動。看著別的小朋友在校園里蹦蹦跳跳，他卻只能一個人安靜地坐在一邊。因為骨質脆弱，樂樂的身體植入了好多鋼釘，左腿大腿骨上、右腿大腿骨干和小腿骨干上分別有一個10多厘米長的鋼釘，“晚上睡覺翻身時都能聽到鋼釘和骨頭摩擦時的響聲。”

　　罕見病帶來的痛苦不只是樂樂一個人在承受。根據山東省罕見病防治協會的統計，目前山東全省罕見病病種大約為315種，病例數按照地區加權后大約有5500例，其中濟南市約有400多例，位居全省前列。

　　據了解，目前中國尚且沒有對罕見病的官方定義，也沒有罕見病患者的權威估算人數。目前能夠確認的罕見病近千種，其中80%為遺傳性疾病，按照世界衛生組織(WHO)將罕見疾病定義為患病人數占總人口的0.65‰-1‰之間的疾病或病變，我國各類罕見病患者估計有1680萬人，是中國24年來感染艾滋病累計人數的30多倍。

　　為治病傾家蕩產 家屬急盼罕見病納入醫保

　　在樂樂4歲的時候，父母曾帶他去北京做手術。媽媽告訴記者，樂樂手術后渾身疼痛。出手術室后的三天三夜，她幾乎沒有合過眼。兒子躺在床上，拖著疼痛的身體大哭，哭累了就趴在床上休息一會，但絕對不允許媽媽離開，甚至是活動一下。樂樂說他對當時的感覺記得很清楚，就是疼，只要是媽媽身體一動，就算是從站著到坐下這么一個過程，他脆弱的身體都會被震動的空氣觸動，接著便是刺骨的疼痛。說到這里，媽媽的眼淚再次忍不住奪眶而出。樂樂此時也是淚眼汪汪的，但看到媽媽哭的時候，他卻生氣而又滿是憐愛地責怪媽媽，“你又哭，不是說好要堅強的嗎？”

　　樂樂的家在東營，這次來濟南做手術接受了瓷娃娃關懷協會的全程資助。盡管如此，為了治病，幾年來父母帶著他求醫問藥，家里早已傾家蕩產，一貧如洗。據了解，罕見病很少有對癥的特效藥，目前累計發現的7000種罕見病中，有特效藥可治療痊愈的還不足1%，多數罕見病治療起來費時費力，治療時間長，花費高，有的甚至需要終身治療，給患者家庭造成沉重的經濟負擔。然而目前，在大部分地區，罕見病仍然不是醫保范疇內的疾病。

　　在采訪中，不少患者家屬都表達了希望罕見病納入醫保的愿望。山東省罕見病防治協會秘書長崔亞洲也告訴記者，像青島一樣把罕見病納入醫保，是政府救助罕見病患者的一個非常好的嘗試。據了解，早在去年三月，青島市就已經將5種罕見病納入城鎮醫保救助范圍，至少能解決70%的花費，包括BH4缺乏癥、肢端肥大癥、多發性硬化、血友病、原發性肺動脈高壓在內的患者可獲特藥救助，其中18歲以下BH4缺乏癥、血友病患者已經實現免費用藥。

　　特寫

　　樂樂聰慧好學

　　功課門門90分以上 夢想長大當醫生

　　樂樂年齡雖然小，卻是一個科學小達人。他喜歡讀百科類的書籍，喜歡研究天象，喜歡一切類似于恐龍、外星人這類新奇的事物。雖然身體被疾病困擾，但對未知的癡迷卻讓他保持了一個富有創造力的頭腦。在他的病床上，記者看到三年級的語文課本、數學課本和練習題冊，還有一個用來學英語的學習機。疾病困住了他的身體，卻沒有困住他的聰慧。當被問到樂樂上學期的考試成績時，他的媽媽露出了整個采訪過程中的唯一的笑容，她滿臉驕傲地告訴記者：“有五門課程，每門都在90分以上。”

　　然而，樂樂當初的上學路卻并不平坦，除了需要媽媽幾乎是寸步不離的呵護，別人的懷疑也讓他和媽媽承受著常人難以想象的痛苦。樂樂媽告訴記者，樂樂第一次上學的時候，她就跟學校老師吵了一架，因為這個老師說“你孩子都這樣了，還上學？”說起這段往事，樂樂媽淚眼婆娑。她說，孩子上學期間，無論刮風下雨，只要孩子的身體狀況允許，她都會騎車帶著孩子去上學。孩子上課的時候她在老師辦公室里等著，快要下課的時候她就趕緊到教室把他“保護”起來，以免樂樂不小心摔傷。

　　談起早些年的生活，媽媽直言“不堪回首”。“當時聽到孩子的病無法治愈，看著孩子那么痛苦，就想買瓶藥娘倆喝了算了，先讓孩子喝了，然后自己再喝，如果我死了留下孩子他更不能活。”樂樂媽告訴記者，如果不是孩子舅舅們沒日沒夜地照顧他們，也許娘倆早就撒手人寰了。

　　隨著醫療技術的發展，樂樂媽覺得生活又有了盼頭，聽說有醫院已經有了增加骨密度的針藥，她就又帶著樂樂踏上求醫問藥的漫漫長路。“不期望孩子能夠完全康復，只要他能夠自理就知足了”。

　　聊起以后的理想，樂樂說他最想做的是醫生。“為什么想當醫生呢？”記者追問。“給媽媽治病，她有高血壓，心臟也不好。”說這句話的時候，樂樂盯著媽媽，眼里滿是溫情。

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