9月12日是我國的預防出生缺陷日。我國是出生缺陷高發(fā)國家之一，每年有80萬-120萬名出生缺陷兒，平均每30秒就有一名缺陷兒出生。從煙臺市婦幼保健院獲悉，2016年，煙臺市婦幼保健院通過產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，確診458個胎兒患有先天性心臟病、染色體異常、唇（腭）裂等發(fā)育異常。
煙臺市婦幼保健院專家指出，任何一種缺陷對于一個新生兒以及這個新生兒的家庭來說都是災難性的打擊。建議孕產(chǎn)婦做好孕期保健，定期進行產(chǎn)前篩查，高危孕婦要進一步做產(chǎn)前診斷，以提高出生人口素質(zhì)。
去年產(chǎn)前篩查出高風險孕婦3351例2016年度煙臺市出生新生兒64940人， 46764位產(chǎn)婦進行了血清學篩查，共篩查出高風險孕婦3351例，其中1168位高風險孕婦進行了無創(chuàng)DNA檢測（高級篩查）或羊水穿刺的進一步診斷。產(chǎn)前篩查的另一種手段就是三維彩超。煙臺市婦幼保健院2016年通過產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，共發(fā)現(xiàn)458例胎兒患有先天性疾病，其中先天性心臟病175例，中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常27例，唇（腭裂）23例，其它胎兒發(fā)育異常184例。煙臺市出生缺陷發(fā)生率為千分之5.7。
煙臺市婦幼保健院姜劍婷主任特別提醒，全市約有47%的篩查高風險孕婦、72.4%的臨界風險孕婦未進行進一步的篩查與診斷，出生缺陷隱患很大。建議這些孕婦為了胎兒健康，及早進行產(chǎn)前診斷。
預防出生缺陷，應做好三級預防
如何生一個健康的寶寶？如何優(yōu)生優(yōu)育？姜劍婷主任說，要做好孕期保健和三級預防。
一級預防——孕前咨詢和檢查。由于多數(shù)出生缺陷發(fā)生在胚胎發(fā)育的第三至第八周，許多人發(fā)現(xiàn)孕情時（4周以上）已錯過預防機會。因此，預防出生缺陷的關鍵時機在懷孕之前，加強婚檢、孕前進行優(yōu)生遺傳咨詢、進行致病微生物檢查等源頭預防尤為重要。
二級預防——產(chǎn)前檢查。整個孕期至少有5次以上產(chǎn)檢，通過產(chǎn)檢可以篩查出高危孕產(chǎn)婦，及時診斷和治療，減少患兒出生。例如嚴重先心病在孕期22周可做超聲查出。
三級預防——新生兒疾病篩查。給寶寶做篩查越早越好，煙臺市由政府“買單”，為新生兒篩查苯丙酮尿癥、甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥。所有助產(chǎn)機構均作為采血點，抽取標本后統(tǒng)一遞交煙臺煙臺市新生兒疾病篩查中心（掛靠煙臺市婦幼保健院），統(tǒng)一篩查、反饋、對陽性病例召回、診斷及治療。
煙臺市婦幼保健院/煙臺山醫(yī)院具有產(chǎn)前診斷資質(zhì)，是煙臺市唯一的開展高通量基因測序產(chǎn)前篩查（無創(chuàng)DNA）與診斷臨床試點單位、唯一的胎兒畸形超聲檢查專家會診中心、唯一的先天性結(jié)構畸形定點醫(yī)療機構和出生缺陷救助項目實施單位。目前開展的有關出生缺陷防控工作有婚前醫(yī)學檢查、產(chǎn)前血清學篩查、產(chǎn)前細胞遺傳學診斷、染色體非整倍體FISH快速診斷服務、新生兒遺傳代謝病篩查、聽力篩查和診斷等，為全市兒童健康保駕護航。
（齊魯晚報齊魯壹點記者 孫淑玉 通訊員 葉杏 刑守林）
